补体系统缺陷是指由于遗传性基因突变导致补体系统中某一成分合成或功能异常，从而引发免疫功能异常的疾病。以下是关键信息整合：

定义与组成

补体系统由9种蛋白质组成，通过级联反应参与免疫防御和炎症反应。其缺陷可涉及单一成分（如C1、C2、C3等）或整个途径（如替代途径、经典途径）。

主要类型与遗传方式

- C1q/C1抑制剂缺陷：

常染色体隐性遗传，表现为反复细菌感染或血管神经性水肿（如遗传性血管神经性水肿）。 - C2/C4缺陷：常染色体隐性遗传，易伴发免疫复合物性疾病（如系统性红斑狼疮）。 - C3/C5/C6/C7/C8缺陷：常染色体隐性遗传，增加细菌感染风险，尤其是奈瑟菌感染。 - 备解素缺陷：X染色体连锁隐性遗传，易导致细菌感染。

临床特征

- 反复感染：

C3、C5等成分缺陷患者易发生化脓性细菌感染。 - 自身免疫性疾病：C1、C4等缺陷患者易患系统性红斑狼疮等免疫复合物疾病。 - 血管神经性水肿：C1抑制剂缺陷患者特征性表现。

诊断与治疗

通过血清补体活性检测明确缺陷类型，治疗以预防感染为主，部分患者需使用免疫球蛋白或替代疗法。